Evoluția medicinei este astăzi mai rapidă ca niciodată, pe fondul dezvoltării tehnologice și a descoperirilor științifice din ultimii ani, care permit o cunoaștere mai aprofundată a bolilor și identificarea unor tratamente țintite pentru pacienți, ce pot crește semnificativ calitatea vieții acestora. Secvențierea genetică este una dintre tehnicile care au câștigat amploare, mai ales după criza pandemică, democratizarea aceste metode având numeroase avantaje în multe arii din medicină.
Secvențierea genetică (secvențierea ADN-ului) reprezintă procesul de determinare a structurii genelor umane, oferind o hartă detaliată a informației genetice pentru fiecare individ în parte. Această tehnologie revoluționară joacă un rol din ce în ce mai important în medicină, facilitând diagnosticul precis al bolilor genetice, personalizarea tratamentelor și descoperirea de noi terapii. Prin analiza detaliată a genomului, medicii pot identifica mutații specifice responsabile pentru diverse afecțiuni, permițând astfel tratamente țintite, mai eficiente pentru pacient. În plus, secvențierea genetică ajută la înțelegerea complexității bolilor rare și la dezvoltarea de medicamente inovatoare, marcând o transformare semnificativă în domeniul sănătății și al biotehnologiei.
Statisticile internaționale arată că piața de secvențiere genetică a ajuns la 20 de miliarde de dolari, potrivit Labiotech. În paralel cu aparatura de ultimă generație, Inteligența Artificială câștigă tot mai multă amploare în aceeași direcție: dimensiunea globală a pieței AI în genomică a fost evaluată la 560 de milioane de dolari în 2023, și se preconizează că va ajunge la aproximativ 16,4 miliarde de dolari până în 2033, cu o rată de creștere anuală compusă (CAGR) de 40,2% în intervalul 2024-2033, potrivit unui raport realizat de Precedence Research.
Și la nivel local, piața de secvențiere genetică este în plină dezvoltare, iar, pe lângă operatorii medicali privați, și statul acordă tot mai multă atenție acestei nișe. Interesul este justificat, luând în calcul utilitatea acestor teste mai ales în cazul pacienților oncologici, care ulterior pot beneficia de terapii țintite, în funcție de genele afectate, fapt care poate duce la un impact semnificativ în creșterea speranței de viață în rândul acestora.
În țara noastră, deși incidența cancerului se situează sub media Uniunii Europene, mortalitatea prin cancer este cu 7% mai mare decât media UE, cu 54.000 de decese în 2019, reprezentând 19% din totalul deceselor și a doua cauză de deces, după bolile cardiovasculare. Anual, sunt diagnosticate peste 95.000 de cazuri noi de cancer, iar estimările arată o creștere a incidenței cancerului cu 6%, până în anul 2035, cu 8,3% la bărbați și 3,3% la femei, indică INSP. În plus, tot datele INSP arată că anii de viață pierduți, ajustați cu dizabilitatea (DALY) din cauza cancerului, sunt cu 46% mai mulți în România, față de media UE-27, diferențele între anii de viață pierduți ajustați cu dizabilitatea arătând că pacienții români diagnosticați cu cancer au o calitate a vieții mai redusă, față de media UE. În 2023, numărul de cazuri noi de cancer a crescut cu 21% față de anul anterior, indică datele Federației Asociațiilor Bolnavilor de Cancer.
În acest context, secvențierea genetică este o soluție care poate avea un impact major în viața acestor persoane, de altfel, specialiștii fiind de părere că această practică ar trebui să devină obligatorie în abordarea pacienților oncologici, așa cum se întâmplă în țările occidentale. Astfel, o inițiativă importantă a fost actualizarea Planului Național de Cancer cu noi sub-programe, care prevăd decontarea integrală a testelor de secvențiere genetică, pentru mai multe tipuri de cancere, atât lichide, dar și solide.
În ceea ce privește demersurile făcute de mediul privat, MedLife este unul dintre operatorii care a investit masiv în ultimii ani în dezvoltarea acestui segment, în linie cu obiectivul de a oferi soluții cât mai eficiente în tratamentul pacienților oncologici din România. După preluarea laboratorului OncoTeam Diagnostic, în urmă cu 5 ani, recent, MedLife a mai bifat o achiziție importantă, respectiv preluarea centrului de genetică umană Personal Genetics, un jucător de referință pe nișa secvențierii genetice, cu o rețea de 18 centre răspândite la nivel național, multiple certificări internaționale și un portofoliu de servicii avansate de diagnostic genetic pentru o paletă largă de afecțiuni din sfera oncologiei, onco-hematologiei, ginecologiei și bolilor rare.
Astăzi, MedLife este liderul pieței de secvențiere genetică din țară, cu un total de 5 secvențiatoare, ce folosesc cele mai avansate tehnologii disponibile la nivel mondial, și o echipă de specialiști cu experiență vastă în acest domeniu.
Spre exemplu, în cadrul Laboratorului OncoTeam, medicii și specialiștii au la dispoziție secvențiatorul Ion Torrent Genexus (Genexus Integrated Sequencer), una dintre cele mai performante tehnologii de profil din lume, ce a presupus o investiție de aproape jumătate de milion de euro. Dincolo de avantajele pentru echipele medicale, pacientul obține cu ajutorul acestei tehnologii un diagnostic molecular precis, rezultate mai rapide, în doar 24 de ore (de la 1-2 săptămâni în trecut), cantitatea de material genetic necesară testării fiind minimă.
Tot în sfera oncologică, operatorul deține și un secvențiator de ultimă generație de la Illumina, în cadrul Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară din București. Achiziționat în premieră în timpul pandemiei și utilizat pentru realizarea testelor de secvențiere genetică ale genomului SarS-CoV-2, cu ajutorul acestui aparat au fost identificate la vremea respectivă noi mutații ale tulpinilor virusului, MedLife efectuând 7 studii de cercetare, care au avut un rol semnificativ în monitorizarea crizei sanitare în România.
Secvențiatorul are astăzi o aplicabilitate ridicată, fiind utilizat de companie în cadrul programului gratuit de testare genetică, #SperanțaNuMoareDeCancer, dedicat copiilor diagnosticați recent cu cancer, în vederea îmbunătățirii succesului terapeutic. 350 de copii au beneficiat până în prezent de un test de secvențiere genetică gratuit, care le oferă șansa la un tratament oncologic personalizat.
În paralel, aparatul permite și efectuarea altor teste, un exemplu în acest sens fiind RUNA, un test prenatal non-invaziv, care are potențialul de a descoperi încă din timpul sarcinii riscul ca fătul să sufere de sindromul Down, Edwards, Patau sau alte anomalii genetice, cu precizie și acuratețe ridicate.
Testele de secvențiere genetică își dovedesc însă aplicabilitatea într-un număr și mai mare de arii ale medicinei, contribuind la înțelegerea mult mai profundă a numeroase afecțiuni de sănătate dobândite genetic, fiind un important punct de reper pentru medici în ajustarea tratamentului pacienților și creșterea șanselor de succes ale acestuia.
Dezvoltarea pieței de secvențierea genetică este, așadar, un demers necesar în România, unde speranța de viață și calitatea vieții, în special în rândul pacienților oncologici de toate vârstele, pot fi îmbunătățite cu ajutorul tehnologiilor de profil, iar colaborarea dintre mediul public și privat poate avea un impact important în îmbunătățirea statisticilor din prezent.
Surse:
https://www.precedenceresearch.com/artificial-intelligence-in-genomics-market
https://www.labiotech.eu/trends-news/ngs-dna-sequencing-illumina-qiagen/
https://insp.gov.ro/wp-content/uploads/2024/03/Profil-de-tara-privind-cancerul-2023.pdf